纽约的一项全新研究表明,部分局灶性癫痫病例可以追溯到大脑中的嵌合突变,这种突变是由母体减数分裂期间1号染色体1q臂上出现的拷贝数改变引起的。其他组织类型会在胚胎发育阶段对这些突变进行修复,与胎儿发育阶段发生的体细胞嵌合突变产生了明显差异。
“我们的研究结果代表了大脑嵌合现象在发育过程中出现的一种新机制,”资深作者和通讯作者、全美儿童医院和俄亥俄州立大学的研究员Tracy Bedrosian和Erin Heinzen 在《自然遗传学》上发表的论文中写道。